|
Vyučující
|
|
|
|
Obsah předmětu
|
Témata přednášek: 1.Koncepce a organizace lékařské genetiky (členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika dědičných chorob a vrozených vývojových vad). Primární a sekundární prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. 2.Základní genetické pojmy (gen, genotyp, fenotyp, genom, chromozom, genofor, genofond). Struktura nukleových kyselin a chromozomů. Základní genetické procesy (replikace, transkripce, translace). 3.Základní typy dědičnosti. Princip segregace a kombinace vloh. Rekombinace a vazba genů. Dědičnost kvantitativních znaků. Genetika populací člověka. 4.Mutageneze, teratogeneze, karcinogeneze. Genové mutace a chromozomální aberace u člověka. 5.Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, analýza dvojčat, diferenciální diagnostika fenotypů, prenatální diagnostika, cytogenetická a molekulárně-genetická vyšetření). Nejčastější dědičné choroby (projevy, diagnostika, skrínink, prevence). 6.Nejčastější vrozené vývojové vady (projevy, diagnostika, skrínink, prevence). Perspektivy lékařské genetiky (prediktivní DNA diagnostika, spolupráce s ostatními obory, asistovaná reprodukce). Etické a právní aspekty lékařské genetiky.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Přednášení
|
|
Výstupy z učení
|
Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti získají jak základní poznatky z obecné genetiky (princip segregace a kombinace vloh, vazba genů a rekombinace, základní genetické procesy - replikace, transkripce, translace a jejich regulace, mutageneze, teratogeneze a karcinogeneze, genetické procesy na úrovni populací), tak z oblasti genetiky člověka a lékařské genetiky (koncepce a organizace lékařské genetiky v ČR, genetické poradenství, prenatální diagnostika, genetický skrínink, hodnocení genetických rizik, metody asistované reprodukce, dědičné choroby a vrozené vývojové vady).
Odborné znalosti: Student prokazuje znalosti o přenosu a expresi genetické informace, o základních typech dědičnosti, o normálním karyotypu člověka a jeho odchylkách, o metodách prenatální diagnostiky a asistované reprodukce, o nejčastěji se vyskytujících dědičných chorobách a vrozených vývojových vadách i o jejich prevenci. Odborné dovednosti: Student umí zkonstruovat rodokmenové schéma a analyzovat rodokmen, zapsat karyotyp, vypočítat riziko postižení jednoduše (monogenně) založenou dědičnou chorobou v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná). Obecné způsobilosti: Student je schopen použít získané teoretické poznatky při studiu dalších odborných předmětů a aplikovat je v průběhu praxe.
|
|
Předpoklady
|
nespecifikováno
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Písemná zkouška
Průběžné ověřování znalostí během akademického roku (testy, úlohy). Zápočtový test (kombinace otevřených a uzavřených otázek) s časovým limitem na vypracování 45 minut.
|
|
Doporučená literatura
|
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén, 2014. 126 s. ISBN 978-80-7492-106-3.. ISBN 978-80-7492-1063.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén, 2015. 192 s. ISBN 978-80-7492-182-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén, 2014. 189 s. ISBN 978-80-7492-226-8.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén, 2016. 210 s. ISBN 978-80-7492-106-3.
-
FORETOVÁ, L. et al.:. Molekulární genetika v onkologii. Praha: Mladá fronta (Aeskulap), 2014. 184 s. ISBN 978-80-204-3236-0.
-
IPSER, J.:. Základy genetiky. Ústí nad Labem: UJEP, 2005. s. 196. ISBN 80-7044-707-9. ISBN 80-7044-707-9.
-
KOHOUTOVÁ, M. et al.:. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.. ISBN 978-80-246-1873-9.
-
OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
-
PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
-
SLABÝ, O. et al. Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. 598 s. 978-80-7492-121-6.
-
SNUSTAD, D. P., SIMMONS, M. J. Genetika. Brno: MU, 2009. 871 s. ISBN 978-80-210-4852-2..
-
SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ, K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4. vydání. Martin: Osveta, 2005. 446 s. ISBN 80-8063-185-0.
-
ŠKVOR, J., PRŮHOVÁ, Š. Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi. Praha: Mladá fronta, 2014. 72 s. ISBN 978-80-204-3413-5.
-
ŠMARDA, J. et al. Biologie pro psychology a pedagogy. 3. aktualizované vydání. Portál, 2013 ISBN 978-80-262-0192-2.
|