Témata přednášek: (2 hod/týden) 1. Koncepce a organizace lékařské genetiky, genetické poradenství, genetická prevence, spolupráce s ostatními obory. 2. Klasifikace, struktura a funkce nukleových kyselin, podstata dědičnosti (replikace, transkripce, translace, gen, genetický kód). 3. Chromozomy u člověka, chromozomální aberace (numerické, strukturální), vrozené chromozomální aberace, gonosomální aberace, nomenklatura. 4. Základní typy dědičnosti (autosomálně dominantní, autosomálně recesivní, gonosomálně dominantní, gonosomálně recesivní), mitochondriální dědičnost, genealogie. 5. Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka, vrozené vývojové vady u člověka, polygenní a multifaktoriální dědičnost. 6. Prenatální diagnostika, invazivní a neinvazivní metody prenatální diagnostiky, metody asistované reprodukce. 7. Mutace a jejich klasifikace, mutageny (fyzikální, chemické, biologické), cytogenetické vyšetření a barvící techniky chromozomů u člověka. 8. Molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické vyšetřovací metody u člověka a jejich využití ve veřejném zdraví.
|
Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se lidským genomem a jeho poruchami s ohledem na jejich lékařské důsledky. Studenti se seznámí jak se základními poznatky z obecné genetiky (princip segregace a kombinace vloh, vazba genů a rekombinace, základní genetické procesy - replikace, transkripce, translace a jejich regulace, mutageneze, teratogeneze a karcinogeneze, genetické procesy na úrovni populací), tak z oblasti genetiky člověka a lékařské genetiky (koncepce a organizace lékařské genetiky v ČR, genetické poradenství, prenatální diagnostika, metody genetického screeningu, hodnocení rizik v rámci genetického poradenství, metody asistované reprodukce, dědičné choroby a vrozené vývojové vady). Zároveň studenti získají základní přehled o vyšetřovacích metodách lékařské genetiky (metody cytogenetické, molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické).
Odborné znalosti: Student/ka prokazuje znalosti z oblasti lékařské (klinické) genetiky. Orientuje se v přenosu genetické informace a základních typech dědičnosti. Zná chromozomy člověka a jejich aberace, charakteristiku nejčastěji se vyskytujících dědičných chorob a vrozených vývojových vad u člověka. Dokáže klasifikovat mutace a popsat základní typy mutagenů. Prokazuje znalosti základní metod prenatální diagnostiky a vyšetřovacích genetických metod včetně jejich využití v praxi. Odborné dovednosti: Student/ka umí zkonstruovat rodokmenové schéma a analyzovat rodokmen, zapsat karyotyp včetně jednotlivých typů chromozomálních aberací, vypočítat riziko postižení jednoduše (monogenně) založenou dědičnou chorobou v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná). Obecné způsobilosti: Student/ka má po absolvování předmětu základní přehled o problematice lékařské genetiky. Student/ka je schopen/a rozumět principům dědičnosti chorob. Student/ka má konkrétní znalosti o možnostech prevence dědičných chorob a také o základních vyšetřovacích genetických metodách. Student/ka je schopen/a použít získané teoretické poznatky při studiu dalších odborných předmětů a aplikovat je v praxi.
|
-
ALBERTS, B., BRAY, D., JOHNSON, A. et al. Základy buněčné biologie Úvod do molekulární biologie buňky. 2. vydání. Espero Publishing, 2005, 740 s. ISBN 80-902906-2-0.
-
BERÁNEK, M. Molekulární genetika pro bioanalytiky, 1. Vydání. Praha: Karolinum, 2016. 194 s. ISBN 978-80-246-3224-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén, 2014. 126 s. ISBN 978-80-7492-106-3.. ISBN 978-80-7492-1063.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén, 2015. 192 s. ISBN 978-80-7492-182-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén, 2014. 189 s. ISBN 978-80-7492-226-8.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén, 2016. 210 s. ISBN 978-80-7492-106-3.
-
FORETOVÁ, L. et al.:. Molekulární genetika v onkologii. Praha: Mladá fronta (Aeskulap), 2014. 184 s. ISBN 978-80-204-3236-0.
-
HÁJEK, Z. et al. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada, 2000. 423 s. ISBN 80-7169-391-X.
-
IPSER, J.:. Základy genetiky. Ústí nad Labem: UJEP, 2005. s. 196. ISBN 80-7044-707-9. ISBN 80-7044-707-9.
-
KOČÁREK, E. et al. Molekulární biologie v medicíně. Praha: NCO NZO, 2007. 218 s. ISBN 978-80-7013-450-4.
-
KOČÁREK, E. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 1. vydání Scientia, 2004. 211 s. ISBN 80-7183-326-6.
-
KOČÁREK, E., PÁNEK, M., NOVOTNÁ, D. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
-
KOHOUTOVÁ, M. et al.:. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.. ISBN 978-80-246-1873-9.
-
OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
-
PANCZAK, a. et al. Lékařská biologie a genetika III. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-246-2415-0.
-
Pritchard, D. J., Korf, B. R. Základy lékařské genetiky. Galén, Praha 2007..
-
SLABÝ, O. et al. Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. 598 s. 978-80-7492-121-6.
-
SNUSTAD, D. P., SIMMONS, M. J. Genetika. Brno: MU, 2009. 871 s. ISBN 978-80-210-4852-2..
-
SNUSTAD, D. P., SIMMONS, M. J. Genetika. 2. vydání. Brno: MU, 2017. 864 s. ISBN 978-80-210-8613-5..
-
SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ, K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4. vydání. Martin: Osveta, 2005. 446 s. ISBN 80-8063-185-0.
-
ŠKVOR, J., PRŮHOVÁ, Š. Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi. Praha: Mladá fronta, 2014. 72 s. ISBN 978-80-204-3413-5.
-
ŠMARDA, J. et al. Biologie pro psychology a pedagogy. 3. aktualizované vydání. Portál, 2013 ISBN 978-80-262-0192-2.
-
THOMPSON, J., THOMPSONOVÁ, M. Klinická genetika. Martin: Osveta, 1986..
|