Témata přednášek: 1. konzultace: Koncepce oboru (primární, sekundární a terciální prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV). Podstata dědičnosti (genetická informace, DNA, strukturální a regulační geny, přepis informace). Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace). 2. konzultace: Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, dermatoglyfy, prenatální cytologie, molekulárně genetické vyšetření). Metody DNA dg. (prenatální kultivační a bezkultivační vyšetření FISH, PCR diagnostiky). Prenatální vyšetření (embryogeneze, invazivní a neinvazivní vyšetření, AMC, CNS, kordocentéza, screeningová vyšetření). Perspektivy lékařské genetiky (genetická registrace ohrožených jedinců a rodin, prediktivní DNA dg., spolupráce mezioborová, genetické vyšetření jako součást indikace k asistované reprodukci (IVF). Samostudium Polygenní dědičnost (podíl prostředí na VVV, plynulá. Proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie). Chromozomy a aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV). Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů, preklinická genetická diagnostika).
|
-
KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9..
-
NUSSBAUM, R.; MCINESS, R., R.; WILLARD, H., F. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004. 426s. ISBN 80-7254-475-6.
-
OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3..
-
ŘEHOUT, V., ČÍTEK, J., HRÁDECKÁ, E. Genetika. 2. 1. vyd., České Budějovice: Jihočeská univerzita - zemědělská fakulta, 2005. 189 s. ISBN 80-7040-774-3..
|