Lecture Topics: (2 hours / week) 1. Concepts and organization of medical genetics (division of medical genetics, counseling and laboratories, statistics of hereditary diseases and congenital defects). Primary and secondary prevention of hereditary diseases and congenital defects. 2. Basic genetic terms (gene, genotype, phenotype, genome, chromosome, genophor, gene pool). Structure of nucleic acids and chromosomes. Basic genetic processes (replication, transcription, translation). 3. Basic types of inheritance. Principle of segregation and combination of talents. Recombination and gene binding. Inheritance of quantitative traits. Genetics of human populations. 4. Mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis. Gene mutations and chromosomal aberrations in humans. 5. Examination methods of medical genetics (genealogy, twin analysis, phenotypic differential diagnosis, prenatal diagnostics, cytogenetic and molecular-genetic examinations). 6. The most common hereditary diseases (manifestations, diagnostics, screening, prevention). 1. The most common congenital malformations (manifestations, diagnostics, screening, prevention). 7. Perspectives of medical genetics (predictive DNA diagnostics, cooperation with other fields, assisted reproduction). Ethical and legal aspects of medical genetics.
|
This subject is theoretical. Students will acquire basic knowledge of general genetics (principle of segregation and combination of aptitude, gene binding and recombination, basic genetic processes - replication, transcription, translation and their regulation, mutagenesis, teratogenesis and carcinogenesis, genetic processes at population level) and genetics human and medical genetics (concept and organization of medical genetics in the Czech Republic, genetic counseling, prenatal diagnostics, genetic screening, genetic risk assessment, methods of assisted reproduction, hereditary diseases and congenital malformations).
Expertise: The student demonstrates knowledge about transfer and expression of genetic information, about basic types of heredity, about normal human karyotype and its deviations, about methods of prenatal diagnostics and assisted reproduction, about most common hereditary diseases and congenital developmental defects and about their prevention. Professional skills: The student is able to construct a pedigree scheme and analyze a pedigree, write a karyotype, calculate the risk of afflicting a simple (monogenic) based hereditary disease in case of basic types of inheritance (recessive, dominant, sex-linked).
|
-
ALBERTS, B., BRAY, D., JOHNSON, A. et al. Základy buněčné biologie Úvod do molekulární biologie buňky. 2. vydání. Espero Publishing, 2005, 740 s. ISBN 80-902906-2-0.
-
BERÁNEK, M. Molekulární genetika pro bioanalytiky, 1. Vydání. Praha: Karolinum, 2016. 194 s. ISBN 978-80-246-3224-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén, 2014. 126 s. ISBN 978-80-7492-106-3.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén, 2015. 192 s. ISBN 978-80-7492-182-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén, 2014. 189 s. ISBN 978-80-7492-226-8.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén, 2016. 210 s. ISBN 978-80-7492-106-3.
-
ČEJNOVÁ V, HARMAŠ V. a kol. Three cases of unusual chromosomal rearrangements involving the chromosome 22q11.2 region. Eur J Hum Genet, 24. Suppl. 1, 2016, s. 223.
-
FORETOVÁ, L. et al.:. Molekulární genetika v onkologii. Praha: Mladá fronta (Aeskulap), 2014. 184 s. ISBN 978-80-204-3236-0.
-
HÁJEK, Z. a kol. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada, 2000. 423 s. ISBN 80-7169-391-X. Praha, 2000. ISBN 80-7169-391-X.
-
IPSER, J.:. Základy genetiky. Ústí nad Labem: UJEP, 2005. s. 196. ISBN 80-7044-707-9. ISBN 80-7044-707-9.
-
KOČÁREK, E. et al. Molekulární biologie v medicíně. Praha: NCO NZO, 2007. 218 s. ISBN 978-80-7013-450-4.
-
KOČÁREK, E. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 1. vydání Scientia, 2004. 211 s. ISBN 80-7183-326-6.
-
KOČÁREK, E., PÁNEK, M., NOVOTNÁ, D. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
-
KOHOUTOVÁ, M. et. al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
-
OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
-
PANCZAK, a. et al. Lékařská biologie a genetika III. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-246-2415-0.
-
PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
-
SLABÝ, O. et al. Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. 598 s. 978-80-7492-121-6.
-
SNUSTAD, D. P. SIMMONS, M. J.:. Genetika. 1. vydání. Brno: MU, 2009. 871 s. ISBN 978-80-210-4852-2.
-
SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ, K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4. vydání. Martin: Osveta, 2005. 446 s. ISBN 80-8063-185-0.
-
ŠKVOR, J., PRŮHOVÁ, Š. Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi. Praha: Mladá fronta, 2014. 72 s. ISBN 978-80-204-3413-5.
-
ŠMARDA, J. et al. Biologie pro psychology a pedagogy. 3. aktualizované vydání. Portál, 2013 ISBN 978-80-262-0192-2.
-
THOMPSON, J. THOMPSON, M., NUSSBAUM, R. et al. Klinická genetika. 6. vydání. Praha: Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
|