|
Vyučující
|
|
|
|
Obsah předmětu
|
Témata přednášek: 1. týden: Koncepce oboru (primární a sekundární prevence vrozených vývojových vad (dále VVV), členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika VVV) 2. týden: Podstata dědičnosti (genetická informace, DNA, RNA, strukturální a regulační geny, replikace, transkripce a translace) 3. týden: Klasické typy dědičnosti (genotyp, fenotyp, homozygotní a heterozygotní stav alel, dominance a recesivita, autosomální a gonosomální přenos genetické informace) 4. týden: Polygenní dědičnost (podíl faktorů prostředí na vzniku VVV, plynulá proměnlivost znaků kvantitativní povahy, příbuzenské vztahy, empirická rizika, rizika homogamie) 5. týden: Chromozomy, chromozomální aberace (autosomy, gonosomy, polysomie, aneuploidie, delece, duplikace, inverse a translokace, mozaiky, nejčastější chromozomální VVV) 6. týden: Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, dif.diagnostika fenotypů, prenatální diagnostika, molekulárně genetické vyšetření) 7. týden: Nejčastější geneticky podmíněné choroby u člověka (syndromové VVV chromozomální a nechromozomální, VVV podle orgánových systémů, presymptomatická genetická diagnostika 8. týden: Prenatální vyšetření (embryogeneze, invazivní a neinvazivní prenatální vyšetření, AMC, CVS, kordocentéza, screeningová vyšetření) 9. týden: Perspektivy lékařské genetiky (prediktivní DNA diagnostika, spolupráce s ostatními obory, asistovaná reprodukce)
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
|
Přednášení
|
|
Výstupy z učení
|
Předmět je koncipován jako teoretický. Studenti získají poznatky o přenosu genetických informací, typech dědičnosti, vzniku a prevenci vrozených vývojových vad, prenatální diagnostice, metodách asistované reprodukce. Součástí obsahu jsou i základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení genetických rizik včetně genetického poradenství.
Oborové znalosti: Studenti mají poznatky o přenosu genetických informací, o základních typech dědičnosti, o karyotypu člověka, o metodách asistované reprodukce, prenatální diagnostiky, o prevenci vrozených vývojových vad. Jsou schopni popsat základní genetické choroby. Oborové dovednosti: Studenti umí nakreslit základní rodokmenové schéma, spočítat riziko opakování v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná), rozumí zápisu karyotypu, vědí, jak se provádějí odběry materiálu pro genetická vyšetření, znají principy prenatální diagnostiky
|
|
Předpoklady
|
Nebyl stanoven podmiňující předmět.
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Písemná zkouška
Zápočtový test v rozsahu cca 45 minut
|
|
Doporučená literatura
|
-
Dorian J., et al. Základy lékařské genetiky.. Praha: Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-449-2.
-
HÁJEK, Z. a kol. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada, 2000. 423 s. ISBN 80-7169-391-X. Praha, 2000. ISBN 80-7169-391-X.
-
KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9..
-
OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3..
-
SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin: Osveta, 1999..
-
THOMPSON, J. THOMPSON, M. NUSSBAUM, R, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
|