Témata přednášek: 1. konzultace: - Koncepce a organizace lékařské genetiky (členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika dědičných chorob a vrozených vývojových vad). Primární a sekundární prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. - Struktura a funkce nukleových kyselin a chromozomů. Genové mutace a chromozomální aberace u člověka. Karyotyp člověka, nomenklatura chromozomálních aberací, genealogie. - Základní genetické procesy (replikace, transkripce, translace, genetický kód). Základní genetické pojmy, typy dědičnosti. Princip segregace a kombinace vloh. Rekombinace a vazba genů. - Nejčastější dědičné choroby (projevy, diagnostika, screening, prevence). Nejčastější vrozené vývojové vady (projevy, diagnostika, screening, prevence). Perspektivy lékařské genetiky. Etické a právní aspekty lékařské genetiky. - Vyšetřovací metody lékařské genetiky (cytogenetická, molekulárně cytogenetická a molekulárně genetická vyšetření). Prenatální diagnostika (invazivní a neinvazivní). Samostudium: Mutageneze, teratogeneze, karcinogeneze. Metody asistované reprodukce. Dědičnost kvantitativních znaků a genetika populací člověka. Kontakt s vyučujícím probíhá prostřednictvím přímé výuky, konzultačních hodin a emailové korespondence.
|
Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se lidským genomem a jeho poruchami s ohledem na jejich lékařské důsledky. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičností na úrovni molekul, buněk a organizmů. Součástí předmětu jsou základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení rizik v rámci genetického poradenství.
Odborné znalosti: Student prokazuje znalosti o přenosu a expresi genetické informace, o základních typech dědičnosti, o normálním karyotypu člověka a jeho odchylkách, o metodách prenatální diagnostiky a asistované reprodukce, o nejčastěji se vyskytujících dědičných chorobách a vrozených vývojových vadách i o jejich prevenci. Odborné dovednosti: Student umí zkonstruovat rodokmenové schéma a analyzovat rodokmen, zapsat karyotyp, vypočítat riziko postižení jednoduše (monogenně) založenou dědičnou chorobou v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná). Obecné způsobilosti: Student je schopen použít získané teoretické poznatky při studiu dalších odborných předmětů a aplikovat je v průběhu praxe.
|
-
BERÁNEK, M. Molekulární genetika pro bioanalytiky, 1. Vydání. Praha: Karolinum, 2016. 194 s. ISBN 978-80-246-3224-7.
-
HÁJEK, Z. a kol. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada, 2000. 423 s. ISBN 80-7169-391-X. Praha, 2000. ISBN 80-7169-391-X.
-
KOHOUTOVÁ, M. et. al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
-
McKINLAY GARDNER, R. J., AMOR J. D. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, Oxford Press, 5th ed., 2018, 728 S, ISBN 0199329001..
-
OTOVÁ, B. a kol. Lekařská biologie a genetika I. díl, Karolinum, 3. vydání, 2022, 124 s., ISBN 978-80-246-5221-4..
-
OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum 2016, 228 s. ISBN 978-80-246-2109..
-
PANCZAK, a. et al. Lékařská biologie a genetika III. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-246-2415-0.
-
PRITCHARD, J. D., KORF, B. R.. Základy lékařské genetiky, Galén, 2. vydání, 2021, 242 s, ISBN 978-80-7492-513-9.
-
SNUSTAD, P. D., SIMMONS, M. Genetika, 2. vydání, Brno: Masarykova univerzita, 2017, 844 s, ISBN 978-80-210-8613-5..
-
STRACHAN, T., READ, A. P. Human Molecular Genetics, 5th ed., Garland Science Taylor and Francis Group L. C, 2018, 761 s, ISBN 0815345895..
|