Témata přednášek: (2 hod./týden) 1. Koncepce a organizace lékařské genetiky (členění pracoviště lékařské genetiky, práce poradny a laboratoří, statistika dědičných chorob a vrozených vývojových vad). Primární a sekundární prevence dědičných chorob a vrozených vývojových vad. 2. Základní genetické pojmy (gen, genotyp, fenotyp, genom, chromozom, genofor, genofond). Struktura nukleových kyselin a chromozomů. Základní genetické procesy (replikace, transkripce, translace). 3. Základní typy dědičnosti. Princip segregace a kombinace vloh. Rekombinace a vazba genů. Dědičnost kvantitativních znaků. Genetika populací člověka. Mutageneze, teratogeneze, karcinogeneze. Genové mutace a chromozomální aberace u člověka. 4. Vyšetřovací metody lékařské genetiky (genealogie, analýza dvojčat, diferenciální diagnostika fenotypů, prenatální diagnostika, cytogenetická a molekulárně-genetická vyšetření). 5. Nejčastější dědičné choroby (projevy, diagnostika, skrínink, prevence). Nejčastější vrozené vývojové vady (projevy, diagnostika, skrínink, prevence). 6. Perspektivy lékařské genetiky (prediktivní DNA diagnostika, spolupráce s ostatními obory, asistovaná reprodukce). Etické a právní aspekty lékařské genetiky.
|
Předmět je koncipován jako teoretický. Zabývá se lidským genomem a jeho poruchami s ohledem na jejich lékařské důsledky. Studenti se seznámí se základními principy genetiky, dědičností na úrovni molekul, buněk a organizmů. Součástí předmětu jsou základní soubory genetických vad, metody genetického screeningu a hodnocení rizik v rámci genetického poradenství.
Odborné znalosti: Student prokazuje znalosti o přenosu a expresi genetické informace, o základních typech dědičnosti, o normálním karyotypu člověka a jeho odchylkách, o metodách prenatální diagnostiky a asistované reprodukce, o nejčastěji se vyskytujících dědičných chorobách a vrozených vývojových vadách i o jejich prevenci. Odborné dovednosti: Student umí zkonstruovat rodokmenové schéma a analyzovat rodokmen, zapsat karyotyp, vypočítat riziko postižení jednoduše (monogenně) založenou dědičnou chorobou v případě základních typů dědičnosti (recesivní, dominantní, pohlavně vázaná). Obecné způsobilosti: Student je schopen použít získané teoretické poznatky při studiu dalších odborných předmětů a aplikovat je v průběhu praxe.
|
-
BERÁNEK, M. Molekulární genetika pro bioanalytiky, 1. Vydání. Praha: Karolinum, 2016. 194 s. ISBN 978-80-246-3224-7.
-
HÁJEK, Z. et al. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada, 2000. 423 s. ISBN 80-7169-391-X.
-
KOHOUTOVÁ, M., OTOVÁ, B. a kol. Lekařská biologie a genetika II. díl, Karolinum, 2. vydání, 2017, 204 s., ISBN 978-80-246-3790-7..
-
McKINLAY GARDNER, R. J., AMOR J. D. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, Oxford Press, 5th ed., 2018, 728 S, ISBN 0199329001..
-
OTOVÁ, B. a kol. Lekařská biologie a genetika I. díl, Karolinum, 3. vydání, 2022, 124 s., ISBN 978-80-246-5221-4..
-
OTOVÁ, B., MIHALOVÁ, R. Základy biologie a genetiky člověka. Praha: Karolinum 2016, 228 s. ISBN 978-80-246-2109..
-
PANCZAK, A., OTOVÁ, B. a kol. Lekařská biologie a genetika III. díl, Karolinum, 2. vydání, 2020, 146 s., ISBN 978-80-246-4452-3..
-
PRITCHARD, J. D., KORF, B. R.. Základy lékařské genetiky, Galén, 2. vydání, 2021, 242 s, ISBN 978-80-7492-513-9.
-
SNUSTAD, P. D., SIMMONS, M. Genetika, 2. vydání, Brno: Masarykova univerzita, 2017, 844 s, ISBN 978-80-210-8613-5..
-
STRACHAN, T., READ, A. P. Human Molecular Genetics, 5th ed., Garland Science Taylor and Francis Group L. C, 2018, 761 s, ISBN 0815345895..
|