Lecture topics: (2 hours/week) 1. Primary and secondary prevention of hereditary diseases and congenital malformations. 2. Basic genetic concepts (gene, genotype, phenotype, genome, chromosome, geneophore, gene pool). Structure of nucleic acids and chromosomes. Basic genetic processes (replication, transcription, translation). 3. Basic types of heredity. Principle of segregation and combination of traits. Recombination and gene binding. Inheritance of quantitative traits. Genetics of human populations. 4. Mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis. Gene mutations and chromosomal aberrations in humans. 5. Investigative methods of medical genetics (genealogy, twin analysis, differential diagnosis of phenotypes, prenatal diagnosis, cytogenetic and molecular genetic examinations). 6. The most common hereditary diseases (manifestations, diagnosis, screening, prevention). The most common congenital developmental defects (manifestations, diagnosis, screening, prevention). 7. Perspectives of medical genetics (predictive DNA diagnostics, cooperation with other disciplines, assisted reproduction). Ethical and legal aspects of medical genetics.
|
The course is conceived as theoretical. It deals with the human genome and its disorders with regard to their medical implications. Students will learn the basic principles of genetics, heredity at the level of molecules, cells and organisms. The course includes basic sets of genetic defects, genetic screening methods, and risk assessment in genetic counseling.
Expertise: The student demonstrates knowledge of the transmission and expression of genetic information, basic types of heredity, normal human karyotype and its deviations, methods of prenatal diagnosis and assisted reproduction, the most common hereditary diseases and congenital developmental defects and their prevention. Professional skills: The student can construct a pedigree chart and analyze the pedigree, record the karyotype, calculate the risk of being affected by a simple (monogenically) based hereditary disease in the case of basic types of inheritance (recessive, dominant, sex-linked). General competencies: The student is able to use the acquired theoretical knowledge in the study of other professional subjects and apply it in the course of practice.
|
-
ALBERTS, B., BRAY, D., JOHNSON, A. et al. Základy buněčné biologie Úvod do molekulární biologie buňky. 2. vydání. Espero Publishing, 2005, 740 s. ISBN 80-902906-2-0.
-
BERÁNEK, M. Molekulární genetika pro bioanalytiky, 1. Vydání. Praha: Karolinum, 2016. 194 s. ISBN 978-80-246-3224-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi I. Praha: Galén, 2014. 126 s. ISBN 978-80-7492-106-3.. ISBN 978-80-7492-1063.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi II. Praha: Galén, 2015. 192 s. ISBN 978-80-7492-182-7.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi III. Praha: Galén, 2014. 189 s. ISBN 978-80-7492-226-8.
-
BRDIČKA, R., DIDDEN, W. Genetika v klinické praxi IV. Praha: Galén, 2016. 210 s. ISBN 978-80-7492-106-3.
-
ČEJNOVÁ V, HARMAŠ V. a kol. Three cases of unusual chromosomal rearrangements involving the chromosome 22q11.2 region. Eur J Hum Genet, 24. Suppl. 1, 2016, s. 223.
-
FORETOVÁ, L. et al.:. Molekulární genetika v onkologii. Praha: Mladá fronta (Aeskulap), 2014. 184 s. ISBN 978-80-204-3236-0.
-
HÁJEK, Z. et al. Základy prenatální diagnostiky. Praha: Grada, 2000. 423 s. ISBN 80-7169-391-X.
-
IPSER, J.:. Základy genetiky. Ústí nad Labem: UJEP, 2005. s. 196. ISBN 80-7044-707-9. ISBN 80-7044-707-9.
-
KOČÁREK, E. et al. Molekulární biologie v medicíně. Praha: NCO NZO, 2007. 218 s. ISBN 978-80-7013-450-4.
-
KOČÁREK, E. Genetika: obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. 1. vydání Scientia, 2004. 211 s. ISBN 80-7183-326-6.
-
KOČÁREK, E., PÁNEK, M., NOVOTNÁ, D. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.
-
KOHOUTOVÁ, M. et. al. Lékařská biologie a genetika II. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2012. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9.
-
OTOVÁ, B. et al. Lékařská biologie a genetika I. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2008. 123 s. ISBN 978-80-246-1594-3.
-
PANCZAK, a. et al. Lékařská biologie a genetika III. díl. 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-246-2415-0.
-
PRITCHARD, D. J., KORF, B. R. Základy lékařské genetiky. 1. vydání. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
-
SLABÝ, O. et al. Molekulární medicína. Praha: Galén, 2015. 598 s. 978-80-7492-121-6.
-
SNUSTAD, D. P. SIMMONS, M. J.:. Genetika. 1. vydání. Brno: MU, 2009. 871 s. ISBN 978-80-210-4852-2.
-
SRŠEŇ, Š., SRŠŇOVÁ, K. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4. vydání. Martin: Osveta, 2005. 446 s. ISBN 80-8063-185-0.
-
ŠKVOR, J., PRŮHOVÁ, Š. Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi. Praha: Mladá fronta, 2014. 72 s. ISBN 978-80-204-3413-5.
-
ŠMARDA, J. et al. Biologie pro psychology a pedagogy. 3. aktualizované vydání. Portál, 2013 ISBN 978-80-262-0192-2.
-
THOMPSON, J. THOMPSON, M., NUSSBAUM, R. et al. Klinická genetika. 6. vydání. Praha: Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
|